化学物質過敏症を考える

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G6PDの検査 〜遺伝子的にヘテロではどうなるのか〜

化学物質過敏症
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G6PD含め
色々検査をしてもらい、
あれから3週間になろうとしているのですが
結果がまだ来ない状態です。


 検査内容はこちら


通常では考えられない遅さです。

CSの通院が12日なので
取り急ぎ結果が出ているものだけでも
データがほしいと今日お電話をしました。


すると


 G6PD活性はあるかないかだけだろうから
 メールでいいかな?

 。。。調べてみます。。


というお返事がありました。


通常なかなか検査していない内容なのですが
検査できるとおっしゃるのでお任せしたので
この回答にかなり不安です。
(どちらにしても委託検査ですが)


G6PDの検査方法はいくつかあるようですが
きちんと数値が出ます。


例えばこちらの


 MR21 点的療法研究会


での委託検査では


 検査法:Beutlerらの方法
     (Br J Haematol 35:331-340, 1977)

 正常値:5.2~11.5 IU/g Hb
     2.0 IU/g Hb以下の場合はG6PD欠損症


とあります。


またこちらの検査方法では


 同仁科学研究所


 20-50%程度の欠損者に対しても
 測定できるようになりました


と記載がありますように
ランク分けされて結果が出ます。


 A: G6PD欠損血液(<0.1 IU/g Hb)
 B: 2 IU (25% activity)
 C: 4 IU (50% activity)
 D: 6 IU (75% activity)
 E: 正常血液, 8 IU (100% activity)


ランクAでは遺伝子的に
G6PDが完全欠損(ホモ)であるので
病気としてとてもわかりやすいですし
病名もあります。


 グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症


こちらに書かれているように
グルタチオンに関わる酵素なので
調べてもらったのですが


問題は


遺伝子的にヘテロの場合です。


ヘテロですと発症時期や
発症の仕方に個人差があるようなのです。


 メルクマニュアル18版


一部抜粋いたします。


 その酵素では100以上の変異体が同定されている。
 臨床上最も一般的な種類は,薬物感受性型である。
 このX連鎖疾患は男性およびホモ接合体の女性において
 完全に発現し,
 ヘテロ接合体の女性での発現は様々である。


CS患者さんは
発症がホモの完全欠損のように
生まれてすぐ発症するわけでもなく
ソラマメが食べれないわけでもなく。。


薬剤への弱さや
グルタチオン不足による症状は
少しずつ発症していきます。


薬剤や活性酸素の多い環境や
加齢でもグルタチオンは減りますが


人並み以上に


ある時期から
急速に減って行く。。
と想像されます。。


これがG6PDが遺伝子的にヘテロな症状では?


と疑っているので


活性の有無だけでは困るのです。


どのレベルなのかが問題です。


もちろん


 A: G6PD欠損血液(<0.1 IU/g Hb)
  =完全欠損


ではないと思いますので


ヘテロと思われる


 B: 2 IU (25% activity)
 C: 4 IU (50% activity)
 D: 6 IU (75% activity)


であるのか


ホモでもヘテロでもない正常な


 E: 正常血液, 8 IU (100% activity)


であるのかが問題です。


これが正常ならば
他にグルタチオンが欠損する理由は
たくさんあるので
それらを検査しなくてはいけません、


なので数値を知りたいと
簡単にメールさせていただきました。


まさか本当に簡易検査で
有無しかわからない検査もあるのかもですが。。


その場合は他院で検査しなおしです。


病院探しからスタートです。


仮にヘテロという結果が出ても
それだけではCS症状にならないと思われます。


わたしの想像の限りですが


他の酵素の遺伝子的ヘテロが合わさり
CSとなっていると思われます。


ですので


遺伝子的ホモの病気は発見されやすいですが

ヘテロがいくつか合わさり
それらの相互作用で症状が出ている場合
特定しにくいと思われ
それがCSなのでは?


と疑っています。


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今年は説得力を目指して
真面目に書いているのですが。^^。

怒っているように見えますかね?

どの病院も検査してくれないのに。。
先生には感謝していて
怒ってなんかいません^^

でも欲を言えば

検査するからには
理解してからにしてほしいなと^^、

理解してなくても

感謝です!

わたしが先生に任せきりにしなければ
良いだけです^^

研究の進んでいない
難病なんてそんなものです☆

まずは自力!^^!







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メールで返信いただきました。

後記のわたしのメールの返事が
前記のこれです〜

わたしのメール、わかりにくかったのかな、、

大丈夫かしら、、

検査結果送ってくれたらいいだけなのですが^^;
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。。。。 様

 メールを拝見いたしました。

ご要望の項目を調べたいと思います。
ただ、時間がかかると思いますので、明後日までに
間に合うか否かは、今の所分かりません。

                        。。。


2015年2月10日 13:03

。。。。。 。。先生

お世話になっております。
。。。。です。

取り急ぎのデータは文章でかまいません。
後日病院でいただく結果表?のようなもので
きちんといただけるとありがたいです。

G6PDは有無だけでなく
レベルもあるようなので(遺伝子的にホモかヘテロにもよる)

検査法:Beutlerらの方法(Br J Haematol 35:331-340, 1977)
正常値:5.2~11.5 IU/g Hb (2.0 IU/g Hb以下の場合はG6PD欠損症の可能性があります)
http://www.iv-therapy.jp/g6pd.html
http://www.health-one.jp/g6pd.html
http://www.dojindo.co.jp/letterj/108/commercial_01.htm
↑こちらの方法でしたら
A、B,C,D,E
のどのレベルか教えていただけますか?
宜しくお願い致します。
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